Août est le mois de sensibilisation aux maladies auto-inflammatoires. Pour l’occasion, nous avons demandé à Hanin Fakih, une médecin résidente à l’Hôpital du Sacré-Cœur-de-Montréal qui s’intéresse particulièrement à ces affections, avec la contribution de Dre Stéphanie Ducharme-Bénard, interniste et experte des maladies auto-inflammatoires, de nous en apprendre plus sur ce groupe de maladies encore peu connues.
C’est quoi une maladie auto-inflammatoire ?
Les maladies auto-inflammatoires sont des maladies où les mécanismes qui contrôlent l’inflammation ne fonctionnent pas normalement. Hanin Fakih explique que ce dérèglement fait en sorte que le système immunitaire inné — la première ligne de défense du corps — s’active de façon excessive, comme s’il devait faire face à une infection, à un virus ou à une bactérie, alors qu’aucune menace réelle n’existe. Elles divergent des maladies auto-immunes, qui sont quant à elles causées par un dérèglement du système immunitaire adaptatif — la deuxième ligne de défense du corps — qui implique des anticorps.
Il y a plus de 50 différents types de maladies auto-inflammatoires, dont les causes sont complexes et encore mal comprises par les scientifiques. On sait cependant que certaines formes sont héréditaires et peuvent être dues à une mutation dans un gène clé de la régulation de l’inflammation.
Ces maladies peuvent apparaître dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles provoquent des épisodes d’inflammation, continus ou intermittents pouvant toucher différentes parties du corps, en particulier les articulations, la peau, le tube digestif et les séreuses (la couche qui recouvre certains organes). Selon Dre Ducharme-Bénard, ces crises peuvent être imprévisibles et s’accompagner d’une fièvre inexpliquée, d’une fatigue importante, d’une éruption cutanée et d’une douleur articulaire, thoracique ou abdominale.
Ces maladies peuvent avoir de graves conséquences sur la vie des personnes qui en sont touchées, comme forcer l’arrêt brutal des activités personnelles, professionnelles, scolaires ou familiales. Elles peuvent parfois conduire à une ou plusieurs hospitalisations. Elles nécessitent un suivi médical régulier ainsi que des traitements ciblés pour contrôler l’inflammation et prévenir les complications à long terme.
Traiter ces maladies
Les progrès médicaux permettent aujourd’hui de mieux contrôler les maladies auto-inflammatoires. Les traitements visent à réduire l’inflammation, limiter les crises, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie. Hanin Fakih affirme même que certains d’entre eux ont déjà aidé de nombreux patients à diminuer considérablement leurs symptômes et à retrouver un quotidien plus stable.
Le traitement n’est cependant pas le même selon le type et la sévérité de la maladie. Trouver la meilleure option peut demander plusieurs ajustements. Certains types de maladies restent encore sans traitements réellement utiles et l’accès aux thérapies innovantes demeure limité. Toutefois, la médecin résidente se montre optimiste : la recherche pour les comprendre davantage et trouver des solutions plus efficaces et mieux adaptées progresse chaque année.
Soutenir les personnes atteintes de maladies auto-inflammatoires
Entre deux crises, l’absence de symptômes visibles donne parfois l’impression que la personne est en bonne santé, ce qui peut conduire à un manque de compréhension de la part de l’entourage ou du milieu de travail. À long terme, ces contraintes peuvent imposer des ajustements majeurs : adaptation ou abandon de projets, modification de carrière, réduction des loisirs. Le diagnostic, souvent retardé par la rareté et la méconnaissance de ces maladies, amplifie la détresse et repousse la mise en place d’un traitement adapté. Pour les proches, la maladie entraîne une réorganisation complète du quotidien et une implication personnelle importante.
Pour soutenir une personne atteinte d’une maladie auto-inflammatoire, il faut adopter une attitude bienveillante envers elle et chercher à comprendre sa réalité. Hanin Fakih souligne que même si les symptômes ne sont pas toujours visibles, ils peuvent être très invalidants. Reconnaître cette réalité est déjà un geste fort. Le soutien peut passer par de petites actions concrètes, comme offrir son aide pour certaines tâches, accompagner à un rendez-vous médical ou simplement rester présent dans les moments difficiles. Créer un environnement inclusif, adapter les activités au rythme de la personne et éviter de l’isoler contribuent à préserver son équilibre.
Les patients atteints de maladies auto-inflammatoires se battent chaque jour pour vivre normalement. Ces affections rares posent plusieurs défis pour eux, mais la meilleure reconnaissance médicale et l’arrivée de nouveaux traitements ciblés et innovants donnent l’espoir d’une vie plus stable et plus prévisible.